Tubuh manusia terdapat kurang lebih 50.000 gen menandai ciri genetika dan informasi genetik. Gen terdiri dari DNA dan RNA terdapat dalam kromosom. Kumpulan dari kromosom atau gen disebut genom memuat keseluruhan informasi genetik. Pada genom dapat terjadi variasi genetik yang bisa disebabkan oleh perkawinan acak, migrasi, mutasi, atau seleksi alam (menurut Hartl dan Jones, 1998).
Konsultan genetik dan genomik asal Amsterdam University Medical Center (AUMC) ,Prof. Gerard Pals menyatakan hal itu saat menjadi dosen tamu Magister Sains Biomedis Universitas Yarsi, beberapa waktu lalu di Universitas Yarsi secara h
Lebih lanjut Prof Gerard mengatakan, kemampuan interpretasi data dari variasi genetik sangat penting dalam hal ilmu genetik, terutama dalam analisa berbagai penyakit genetik.
Data yang didapat berupa sekuensing genom yang memuat sekuen nukleotida dan struktur gen.
Pembacaan data dari variasi genetik dapat dibantu dengan software salah satunya software gnomAD browser.
Dalam kuliah Magister Sains Biomedis Universitas Yarsi banyak pengetahuan penting disampaikan Prof. Gerard sehingga pemaparannya sangat bermanfaat bagi para mahasiswa dan dosen.
Dari banyak pengetahuan penekanan materi pada empat poin penting dicerahkan yaitu pengetahuan berupa Gen dan genomik, variasi genetik, efek variasi genetik dan interpretasi dari variasi genetik.
Dosen Magister Sains Biomedis Universitas Yarsi, Nabila Pyrenina Thamrin, Ph.D menerangkan, Prof. Gerard Pals merupakan konsultan genetik dan genomik yang berasal dari AUMC dan sudah banyak menjalin kerjasama dengan berbagai universitas di Indonesia. Prof Gerard ahli dalam menginterpretasikan berbagai varian mutasi genetik pada penyakit manusia.
Prodi Magister Biomedis Universitas Yarsi mulai membina kerjasama dengan Prof Gerard sebagai dosen di S2 Sains Biomedis Peminatan Konseling Genetik.
Kuliah tamu ini merupakan bagian dari mata kuliah Genetik Manusia. “ Tujuan kuliah ini menambah ilmu bagi mahasiswa Magister Sains Biomedis Peminatan Konseling Genetik dan para dosen,” terang Nabila Ph.D (usman).
